चीन ने दुर्लभ बीमारियों से लड़ने में मदद के लिए DNA-स्क्रीनिंग करने वाला एक शक्तिशाली AI टूल मुफ़्त में जारी किया है।

टीम को उम्मीद है कि ओपन-सोर्स AI फ़्रेमवर्क दुर्लभ बीमारियों को समझने और सटीक इलाज (प्रिसिजन मेडिसिन) तक समान पहुँच दिलाने में मदद करेगा। दुर्लभ बीमारियों से जूझ रहे लोगों के लिए—जो ज़्यादातर जेनेटिक होती हैं—जवाब ढूँढना एक बहुत मुश्किल और लंबी प्रक्रिया होती है, जिसे अक्सर "डायग्नोस्टिक ओडिसी" (बीमारी का पता लगाने का लंबा सफ़र) कहा जाता है।

मरीज़ सालों तक स्पेशलिस्ट के पास जाते हैं और ऐसे टेस्ट करवाते हैं जिनसे कोई नतीजा नहीं निकलता, जबकि उनकी बीमारी की असली वजह इंसानी जीनोम के DNA के तीन अरब बेस पेयर में कहीं छिपी होती है।

लेकिन आर्टिफिशियल इंटेलिजेंस इस समय को कम करने के लिए एक टूल के तौर पर उभर रहा है। चीनी रिसर्चर्स ने एक ओपन-सोर्स AI सिस्टम बनाया है जो इलाज के तरीके तय करने के लिए रॉ DNA सीक्वेंस और क्लिनिकल लिटरेचर की विशाल लाइब्रेरी के बीच की दूरी को पाट सकता है।

इसे बनाने वाली संस्था BGI-Research के अनुसार, OneGenome ने कई क्लिनिकल डायग्नोस्टिक और दवा से जुड़े गाइडेंस टेस्ट में DeepSeek-v4 जैसे आम बड़े लैंग्वेज मॉडल और दूसरे पारंपरिक जीन मॉडल से बेहतर प्रदर्शन किया है।

DNA सीक्वेंस को पढ़ने के बजाय, OneGenome को तर्क करने के लिए ट्रेन किया गया है। यह जीन म्यूटेशन के क्लिनिकल नतीजों को समझने के लिए इंसानी मेडिकल लॉजिक का इस्तेमाल करता है।

इसे Genos के साथ बड़े लैंग्वेज मॉडल की क्षमताओं को जोड़कर बनाया गया था। Genos एक जेनोमिक फ़ाउंडेशनल मॉडल है जिसे पिछले साल जारी किया गया था और जिसे अलग-अलग वैश्विक आबादी का प्रतिनिधित्व करने के लिए इंसानी जीनोम पर ट्रेन किया गया था।  BGI-रिसर्च में ब्रेन साइंस के चीफ साइंटिस्ट लियू शिपिंग ने एक इंटरव्यू में कहा, "आम बीमारियों के उलट, दुर्लभ बीमारियों के बारे में जानकारी कम होती है, जिससे सही बीमारी का पता लगाना बहुत मुश्किल हो जाता है।"

उन्होंने 'ओपन-रेयर' (OpenRare) के बारे में बात करते हुए कहा, "यह उस समय-सीमा को कम करने की हमारी कोशिश है। दुर्लभ बीमारियों, मरीज़ों के जीन सीक्वेंसिंग डेटा और बीमारी के लक्षणों से एक बड़ा डेटाबेस बनाने के बाद, हम इन नतीजों का विश्लेषण करने के लिए AI का इस्तेमाल कर सकते हैं।" 'ओपन-रेयर' दुर्लभ बीमारियों का पता लगाने के लिए एक ओपन-सोर्स जेनेटिक एनालिसिस सिस्टम है।

"भविष्य में, AI डॉक्टरों को बीमारी पैदा करने वाले संभावित म्यूटेशन की पहचान करने में मदद कर सकता है, ताकि उन्हें हर संभावना की एक-एक करके जांच करने के लिए सिर्फ़ अपने अनुभव पर निर्भर न रहना पड़े।"

स्क्रीनिंग और क्लिनिकल सोच के ऑटोमेशन से यह मॉडल उस प्रक्रिया को कुछ घंटों में पूरा कर सकता है जिसमें पहले कई साल लगते थे, साथ ही यह एक ऐसा विश्लेषण भी देता है जिसे ट्रैक किया जा सकता है।

लियू ने कहा कि इसका मकसद डॉक्टरों को ऐसे संकेत देना है जिनकी आगे पुष्टि की जा सके और अंततः बीमारी का सही पता लगाने में मदद मिल सके।

टीम ने पर्सनलाइज़्ड इम्यूनोथेरेपी विकसित करने के लिए इलाज के टारगेट की पहचान करके दुर्लभ प्रकार के कैंसर के इलाज के लिए भी AI मॉडल का इस्तेमाल किया।

जुलाई में संयुक्त राष्ट्र के 'AI फॉर गुड ग्लोबल समिट 2026' में, जहाँ टीम को 'ITU इनोवेट फॉर इम्पैक्ट यूज़ केस अवार्ड' मिला, टीम ने 'डेस्मोप्लास्टिक स्मॉल राउंड सेल ट्यूमर' (एक दुर्लभ और तेज़ी से फैलने वाला सॉफ्ट-टिश्यू कैंसर) के एक मामले के साथ मॉडल का प्रदर्शन किया।

'वन-जीनोम' (OneGenome) प्रक्रिया ने इलाज के 11 ऐसे टारगेट की पहचान की, जिन्हें स्टैंडर्ड क्लिनिकल टेस्टिंग में एक एडवांस्ड स्टेज वाले मरीज़ में नज़रअंदाज़ कर दिया गया था।

लियू ने कहा कि हर म्यूटेशन को एक अलग चीज़ मानकर इलाज करने का पारंपरिक तरीका यह समझने में नाकाम रहा कि ये म्यूटेशन एक-दूसरे के साथ कैसे इंटरैक्ट करते हैं।

लियू ने समझाया, "जीनोमिक सीक्वेंस स्वतंत्र होने के बजाय आपस में जुड़े होते हैं। जब कोई सीक्वेंस हटाया जाता है, तो पूरा नेटवर्क बदल सकता है।"

इस टेक्नोलॉजी के लिए लियू का विज़न इसे एक ग्लोबल पब्लिक गुड (सबके लिए फायदेमंद चीज़) बनाना था, खासकर उन विकासशील देशों के लिए जहाँ मेडिकल संसाधन सीमित हैं।

उन्होंने उम्मीद जताई कि भविष्य में, "AI टूल लोगों को अपने हेल्थ डेटा का विश्लेषण करने में मदद कर सकेंगे ताकि मरीज़ बीमारी की पुष्टि के लिए डॉक्टरों के साथ बेहतर ढंग से बातचीत कर सकें।"